比尔的故事

二月一个凉爽的下午，比尔合群的微笑和自然的邀请给吹过马萨诸塞州西罗克斯伯里的寒风带来了温暖。他平易近人的天性吸引了人们的目光，他说话的方式——用手和夸张的面部表情——使他成为一个引人入胜、引人入胜的故事讲述者。当谈到他的四个已经成年的孩子时，他的眼睛闪闪发光。他和妻子芭芭拉(Barbara)以及狗狗波(Bo)仍然生活在同一个家庭。比尔经历过许多人生。他在马萨诸塞湾运输管理局(MBTA)工作了23年，从一名电工开始，一路晋升到一名工程师，负责管理电力部门。他职业生涯的其他亮点还包括担任水管工、电工和该市著名的“大挖掘”(Big Dig)和马萨诸塞州收费公路管理局(Massachusetts Turnpike Authority)的磨坊工人的设备工程师。“永远不要让我告诉你我的生活，”比尔笑着说。“我可以把我的书给你!”

比尔从未想到他的书中会包括一种罕见的皮肤癌，也没有想到他后来被诊断为兰伯特-伊顿肌无力综合症(LEMS)，这是一种严重的神经肌肉疾病，会导致衰弱、进行性肌肉无力和疲劳。比尔是一个精力充沛、对生活充满热情的人，事实证明，LEMS的固定作用就像他与癌症的斗争一样具有挑战性。

一个困难的诊断

比尔的医疗之旅始于2008年的一次爱尔兰之旅，当时他在一个风笛乐队表演(年轻时曾是第27枪骑兵(27lancers)军号团的鼓手少校)后，在换苏格兰裙时发现了一个看似无害的缺陷。比尔说:“它看起来就像一个痘痘，我就不理它了。”不久之后，他又出现了一个类似的、但更明显的大理石大小的肿块，这促使他去看了初级保健医生，后者迅速让他做了活检。“我这辈子从来没有病过一天，然后我的医生说，‘比尔做好准备，可能是淋巴瘤。诊断结果是默克尔细胞癌，这是一种罕见的皮肤癌，可以通过淋巴系统迅速扩散。比尔被告知即使接受治疗，他的生命也只能再活一年了。“他们把厨房里的水槽扔给我——化疗，放疗——都不管用。尽管如此，为了照顾家人，比尔仍然每天都在工作。他说:“我唯一梦想的就是在女儿新婚之夜和她跳舞。这是我前进的动力。”

灵性和治疗

比尔想打架，但他不知道怎么打。后来，一位儿时的朋友提出了另一种选择。他想让比尔认识一位当地的商人，碰巧的是，这位商人是比尔以前的高中同学，他的肾细胞转移后奇迹般地活了下来

精神朝圣后的癌症。在和他的老朋友聊了几个小时后，比尔决定听从他的建议，前往梅德朱戈耶——波斯尼亚和黑塞哥维那的一个小镇，据说圣母玛利亚曾在1981年出现在灵异山上。“我快要死了——去朝圣不会让事情变得更糟。”

比尔带着一种冒险精神和充满希望的精神，和他的堂兄、姐夫一起前往梅朱尔格耶拜访一位有远见卓识的人，并参加天主教仪式。这三个人呆了10天，和牧师、修女和其他朝圣者一起祈祷念珠。一个月后

他回来后，比尔要求再做一次扫描，第二天他接到了他的首席皮肤科医生打来的一个意外电话。在极度难以置信的状态下，她告诉比尔，扫描显示出了奇迹:他的身体96%没有癌症。

康复之后，比尔的人生观发生了翻天覆地的变化。“我的身体只有过去的一半，但我的精神是过去的150%。我是个更好的人。我对人更好。我对人有同理心。在他以为自己生命的最后几个月里，比尔开始感到健康了。但这不会持续太久。

一起生活的问题

虽然他的癌症有所缓解，但他开始出现新的症状:说话含糊不清和肌肉无力。一天，当比尔和他的儿子打篮球时，他发现他的胳膊和腿很虚弱。他进去休息，但又挣扎着从沙发上站起来。第二天，他去扔棒球，但球只飞了几英尺。他在网上研究了自己的症状，发现了一种他从未听说过的综合症，LEMS。LEMS引起全身肌肉无力，通常从四肢肌肉开始，接着是喉咙和面部肌肉。神经系统症状包括说话困难和吞咽困难。比尔说:“我查了一下LEMS的症状，我的反应是……是的，是的，是的，是的。”

他打电话给医生，告诉她他认为自己得了多发性硬皮病，但医生对比尔的诊断结果表示怀疑，认为他得了这么罕见的病。“不!”她说。“不可能的。但她还是把他送到了神经科医生那里，让他考虑周全。血检证实比尔的预感是准确的。“我以为我要完蛋了，”他说。由于胳膊和腿上的力量有限，加上说话含糊不清，他感到晕头转向，几乎喝醉了。经过长时间的重症监护和血液过滤，他的病情几乎没有好转。最后，一个疗程的药物开始见效。 “I was starting to feel better. It felt like I was less foggy.”

然而，LEMS的间接副作用是使人衰弱:虚弱带来了久坐的生活方式，与此同时，体重大幅增加。昏昏欲睡，一动不动，这对比尔来说是陌生的。他总是忙个不停。他不是自己。他的讲话进一步恶化了。我拼命想说话。有些日子我连话都说不出来。人们开始对我另眼相看。如果你说话含糊不清，人们会居高临下地对你说话。他们以为你喝醉了，对你的尊重就荡然无存了。” Then came another setback: Medicaid refused to continue paying for his medication because it was still an investigational medicine. Fortunately, the National

罕见疾病组织(NORD)资助比尔前往洛杉矶参加催化剂制药公司赞助的临床试验。

今天，比尔的重点是感激这个机会给他带来的一切。就像他的Medjugorje之旅所带来的治愈一样，他也重新找回了自己的生活，实现了参加女儿婚礼的梦想。有机会陪我的女儿走上红毯，甚至跳舞在她结婚的那天，我经历了那么多，那真是太棒了。你真该看看我们，我像弗雷德·阿斯泰尔(Fred Astaire)一样把她旋转。”

更新:截至2018年11月，阿米非普利丁是唯一一种循证的、fda批准的治疗兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)成人患者的药物。