脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓中的阿尔法运动神经元变性，导致进行性近端肌肉无力和瘫痪。它的发病率约为千分之一至万分之一。根据发病年龄和达到的运动功能，SMA分为1 - 4型。¹

1型:这是最常见和严重的类型，有时被称为werdnigi - hoffmann病。类型1约占所有诊断的50%，影响6个月前出现临床症状的婴儿。它们永远无法获得无支撑坐着的能力，一般也不能存活超过2岁。所有患有1型SMA的儿童都伴有严重的肌张力减退和虚弱，但面部肌肉除外。这种无力是典型的对称的，下肢一般比上肢弱。深部肌腱反射消失或减弱，但敏感性保留。¹

2型:影响7至18个月的儿童。这些孩子可以独自坐着，有些可以站着，但他们不能走路。深部肌腱反射消失，上肢轻微震颤常见。关节挛缩和脊柱弯曲异常是常见的，可发生在生命的最初几年。对一些人来说，吞咽困难，下巴肌肉无力会影响咀嚼的能力。¹

3型:病程中等，有时被称为库格尔伯格-韦兰德病。患有3型糖尿病的儿童可以达到所有主要的运动指标，并能独立行走。在婴儿期，他们可能发展近端肌无力。有些孩子可能需要轮椅，但大多数孩子可以站立和行走。随着时间的推移，行走和爬楼梯可能会变得困难，在以后的生活中，许多人可能需要轮椅。失去行走能力的人通常会出现脊柱侧凸和其他与行动能力差有关的医疗问题，如肥胖和骨质疏松症。¹

4型是最轻的，影响18岁以上的人。这种类型的患者可以走路，并顺利进入成年，不会出现呼吸或营养问题。¹

SMA中的磷酸氨苄啶

催化剂正在启动临床开发计划，探索使用amifampridine磷酸这是一种用于治疗SMA的神经元钾通道阻滞剂。