脊柱肌肉萎缩（SMA）
每10,000个诞生中，一个婴儿出生脊髓肌肉萎缩（SMA）。SMA是一种遗传疾病，影响控制自愿肌肉运动的神经系统的一部分。它是由于发生故障的基因，这些基因会影响神经细胞和肌肉细胞在神经肌肉交叉路口沟通的地方 - 神经细胞与肌细胞相遇的地方。患有SMA的患者可以在上臂，腿部和肩部有严重的肌肉虚弱，并且在某些情况下，SMA可能导致瘫痪或死亡。SMA也与脊柱疾病的发展相似，类似于脊柱侧凸，如下所示学到更多。1
根据患者的年龄和疾病严重程度，SMA分为4组1：
- SMA型1
- SMA类型2
- SMA类型3.
- SMA类型4.
SMA型1（Werdnig-Hoffmann病）
这是最常见和严重的SMA - 约50％的SMA诊断是SMA类型I. SMA I影响非常年轻，主要是6个月以下的婴儿。这些孩子不能坐在自己，没有医疗援助，他们很少住超过2岁。1
SMA类型2
SMA II会影响7至18个月之间的儿童。这些孩子可以在没有帮助的情况下仰卧起来，其中一些人甚至可以站立，但他们永远不会走路。这些儿童可能有轻微的手或腋窝，并且经常在生命的第一年发展脊柱侧凸。弱颌骨肌肉会影响他们咀嚼食物的能力，有时它们会困难。1
SMA Type 3（Kugelberg-Welander病）
SMA III的患者年龄在2岁到18岁之间。在SMA III中，疾病一般较轻，大多数患者通常可以达到所有主要的运动里程碑，包括独立行走。然而，疾病的严重程度因人而异——一些人可能在童年需要轮椅，而另一些人可能继续走路，并在成年后过着充实的生活。失去行走能力的患者通常会出现脊柱侧凸和其他与行动能力差有关的医疗问题，如肥胖和骨质疏松症。1
SMA类型4.
这是18岁的患者成人生病SMA的相对较新的分类。这些患者具有较高的疾病形式，包括能够在成年期间行走的患者，谁没有呼吸和营养问题。1
诊断1
由于SMA很少见，重要的是排除其他疾病，可能被误认为是PRADER-WILLI综合征，急性缺氧缺血性脑病，新生儿败血症和动态或代谢条件。要确认SMA，通常需要家族历史，完成体检，可以进行其他测试，包括：
- 反射测试
- 脑MRI
- 肌肉活组织检查
- 代谢测试
- 肌电图（EMG），以测试骨骼肌的电活动
- 遗传检测鉴定受影响的基因和SMA型。
治疗
目前，Nusinersen是儿童和成年人唯一对SMA的FDA批准的待遇。在发起任何治疗之前，SMA的儿童患者或父母应咨询一家专门从事神经肌肉疾病的董事会认证的神经科医生。
催化剂药物正在将临床试验进行进入Amifampridine磷酸盐以治疗SMA。raybet雷竞技登录
根据您的生活，您可能需要拥有DNA测试Syracuse NY在靠近您居住的地区进行管理或完成，看看SMA是否是任何临床试验前进之前的正确诊断。
重要的是要注意，有受到SMA影响的孩子的父母有一个1英寸他们的下一个孩子将继承这种疾病。建议这些父母接受胎粪筛查的SMA。
参考：
- D'Amico A，Mercuri E，Tiziano FD，Bertini E.脊柱肌肉萎缩。orphanet j罕见dis。201; 6：71。
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