罗密的故事
“我试着看到积极的一面，而不是消极的一面。那些杀不死你的只会让你更强大。”
罗密
从她的顶楼公寓俯瞰新泽西州大西洋城，罗米看到了一个像她充满活力、朝气蓬勃的个性一样熙熙攘攘、五彩缤纷的城市。罗米是一个性格外向的人，有着讽刺的幽默感和强硬的态度，她的生活包含了一个又一个冒险。她出生在费城，全家搬到了拉斯维加斯，她的母亲在那里开始了演艺事业。大学毕业后，罗米开始在电台做广告，这份工作让她可以周游美国，见到很多名人。她笑着讲述自己在演艺圈的小插曲，在一部主要电影《书呆子的复仇》(Revenge of the Nerds)中担任临时演员，在一个约会游戏中担任选手电视节目。作为一个年轻人，罗米过着她梦想的生活。她在24岁的时候嫁给了她的丈夫罗伯特，他们有两个女儿，海伦和佐伊。随着事业的飞速发展，她经常旅行。
1999年，她的生活发生了意想不到的转折。“当时我在明尼阿波利斯参加一场大型音乐会，我觉得背部有点不对劲。结果发现我有两个椎间盘突出。我很痛苦，但我仍然努力工作。那些日子，我太忙了，以至于无法注意到疼痛。”尽管很疼，Romy还是工作了两年，在全国各地的各种音乐场馆和活动中，负责搭建和拆卸展台的所有繁重工作。当疼痛变得难以忍受时，她继续接受手术。手术减轻了罗米的疼痛，但不久之后，她开始出现奇怪的症状。“我说话变得含糊不清，身体失去平衡。我又去找外科医生，问他是否觉得出了什么问题。
外科医生不相信她的症状与她的手术有关。他把她转给神经科医生。罗米计划着她第一次去看神经科医生，她的态度和她以前做生意时一样严肃。“我带来了一系列症状，用黄色的便利贴写下了一个个要点:我的腿不起作用;楼梯是困难的;交谈是困难的;我不能弯下腰;我的眼皮低下。”神经科医生立即诊断她患有多发性硬化症，但罗米对此表示怀疑。她的一个密友最近死于多发性硬化症，她知道这样的诊断不可能得到证实验血和其他检查，所以罗米一直在寻找更多的答案。
罗米的朋友和家人不知道如何理解她的症状。她在公共场合走路踉跄，说话含糊不清，很有良心。警察被传唤了两次，因为其他人错误地指控了她
喝醉了，一次是在咖啡店，还有一次是在她上车的时候。“就连我妈妈也认为我是在吸食海洛因，她认识很多娱乐圈的人都在与毒瘾作斗争。我们一起散步，我跟在她后面三个街区。她指责我是个瘾君子。”
罗米在宾夕法尼亚大学找到了一位新的神经学家，这位医生是她的母亲推荐的，她的母亲在慈善机构为残疾儿童工作。神经学家通过肌电图测试评估了她的肌肉功能，并安排了血液检查。罗米被诊断出患有兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)，这是一种她从未听说过的疾病。医生解释说，我的钙离子通道不起作用了，这阻碍了神经和肌肉之间的交流。他还告诉我，他帮不了我什么。没有治愈的办法。”听到这个消息后，罗米振作起家人的力量。罗伯特担任全职工作:买菜、做饭、照顾孩子。“这是困难的。我缺席了很多女生的活动。 I never went to Halloween parade parties at school because I was afraid of falling and calling attention to myself. It was even hard to go to parent- teacher conferences.”
尽管她的工作需要体力，罗米坚持维持她的广播事业。这是一份令人兴奋的工作，它激发了她的雄心壮志。“在互联网盛行之前，在80年代和90年代，广播非常流行。我卖给了顶级电台R&B，嘻哈，成人当代，前40名。音乐会在全国各地举行。”为了继续工作，在不能清晰地走路或说话的情况下，罗米必须跳出固有思维模式。她需要以自己能承受的速度工作。“我的座右铭是:追求舒适，而不是速度。”罗伯特加入了罗米的生意，罗米的妈妈则接手照顾孩子们。“罗伯特做了很多工作，检查我们要去的地方。 I would send him in advance to check out the landscape.” Romy continued to do the strategic planning, working from home, and selling over the phone. Her attitude was and continues to be bold and resilient. “I try to look at the positive, not the negative. What doesn’t kill you makes you stronger.”
在LEMS公司工作和生活了10年之后，Romy变得越来越疲惫。“我不能走很长时间，也不能拿任何东西。我在机场坐轮椅。”有一天，在和一位因自身免疫性疾病而接受残疾治疗的朋友交谈后，她突然想到了一个问题:我禁用吗?她把这个问题拿给医生看。“你一直在他告诉我。LEMS是一种残疾。’”罗米大吃一惊。我几乎不相信。我不知道我有资格成为残疾人。”
罗米的医生给了她一些临床试验的号码。raybet雷竞技登录她打电话给亚利桑那州的医生，解释了她的诊断。他在电话里说:“你准备好改变你的生活了吗?”罗米和他谈了一个
周四和下周一，她飞往亚利桑那州。亚利桑那州的医生很惊讶她没有更早的被介绍给他。当她第一次离开办公室时，他对她的脚步充满信心，喊道:“去享受你的余生吧!”
自从在临床试验中找到希望以来，Romy一直致力于帮助其他患有LEMS的患者。她鼓励他们向医生询问自己的选择。“我遇到了一个20多岁的女人。她是慢动作的。我看到她走路时靠在她妈妈身上。我在她身上看到了我自己。”
这些天，罗米正在享受慢节奏生活所带来的好处。她卖掉了无线电业务，丈夫管理着他们从房地产中获得的投资。她喜欢睡大觉、旅行，并尽可能多地和家人在海滩上共度时光。与其他被LEMS感动的家庭的联系激发了Romy组织创造性筹款活动的兴趣。她想利用自己与名人的关系，宣传罕见疾病。“让罕见疾病登上《时代》杂志封面吧!”她兴奋地说。“让我们做一个活动。我们可以称之为《Rare的复仇》!”
Romy的女儿们也把他们家庭的LEMS经验带到了外面的世界。看到母亲的痛苦和坚持，他们深受影响，两人都选择了医学领域的职业。她的大儿子成了一名护士，在一家精神病医院工作。她的小女儿目前正在研究公共卫生，以推动研究罕见和孤儿病的政策。然而，也许他们最大的影响是看到他们的母亲以力量和积极的态度生活而获得的智慧。她的小女儿佐伊(Zoe)的大学入学申请作文完美地总结了这一点:
“我的母亲就是一个活生生的例子，即使有残疾也可以保持健康一个成功的人，拥有良好的生活质量。人们把残疾和软弱联系在一起，但事实上，我母亲的残疾使她成为我认识的最坚强的女人。”
更新:截至2018年11月，amifampridine是唯一一种循证、fda批准的兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)成人患者治疗药物。