SMA.

临床背景

脊髓肌肉萎缩(SMA)是一种罕见的遗传,神经肌肉疾病,其特征在于椎弓线中α电机神经元的退化,导致渐进式近似肌肉无力和瘫痪。它的发生率约为6000%至1%的活产。基于达到的起始和电机功能的年龄,SMA分为1到4类型。1

1型:这是最常见和最严重的类型,有时被称为WERDNIG-HOFFMANN病。1型账户约占所有诊断的50%,影响婴儿在6个月之前的临床症状发病。他们从不获得坐着不受支持的能力,一般不会在2岁以后存活。所有SMA型的儿童1型均匀呈现严重的肺促症和弱点,但疾病备受伤害面部肌肉。弱点通常是对称的,下肢通常比上肢弱。深肌腱反射不存在或减少,但保持敏感性。1

2型:影响7到18个月之间的儿童。这些孩子可以坐着不受支持,有些人可能会站起来,但他们不能走路。深度肌腱反射不存在,上肢的细震颤是常见的。关节挛缩和异常脊柱曲率是常见的,在生命的第一年可能发生。对于一些,吞咽可能是困难的,弱颌骨肌肉会影响咀嚼的能力。1

3型:具有中度疾病课程,有时被称为Kugelberg-Welander病。3型儿童可以达到所有主要的汽车里程碑并独立行走。在婴儿期间,他们可能会发展近端肌肉弱点。有些孩子可能需要轮椅,但大多数人都可以忍受并努力散步。随着时间的推移,散步和攀爬楼梯可能变得困难,后来,在生活中可能需要轮椅,其中许多人都需要轮椅。失去行走能力的个人经常发展脊柱侧凸和其他与流动性差,如肥胖和骨质疏松症相关的其他医学问题。1

4型是最严重的,影响18岁以上的人。这种类型的患者可以走向成年,并不发展呼吸或营养问题。1

氨胺普里丁磷酸盐在SMA

催化剂正在启动探索使用的临床发展计划磷酸氨氨酰胺,神经元钾通道阻滞剂,用于治疗SMA。

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参考:

  1. D'Amico A,Mercuri E,Tiziano FD,Bertini E.脊柱肌肉萎缩。orphanet j罕见dis。2011; 6:71。

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