SMA

脊髓性肌肉萎缩

每10000个新生儿中就有一个婴儿患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。SMA是一种遗传性疾病,影响控制随意肌肉运动的神经系统部分。它是由影响神经细胞和肌肉细胞通过神经肌肉连接处(神经细胞与肌肉细胞交汇的地方)进行交流的失灵基因引起的。患有SMA的患者在上臂、腿部和肩部有严重的肌肉无力,在某些情况下,SMA可能导致瘫痪或死亡。SMA也与脊柱侧凸类似的脊柱疾病的发展有关,请阅读下面的内容了解更多1

根据患者的年龄和疾病严重程度,将SMA分为4组1

  • 1型脊肌萎缩症
  • SMA 2型
  • SMA 3型
  • SMA类型4
1型SMA (werdnigg - hoffmann病)
这是最常见和最严重的SMA类型,约50%的SMA诊断为I型。I型SMA主要影响6个月以下的幼儿。这些儿童不能自己坐起来,如果没有医疗救助,他们很少能活过2岁。1
SMA 2型
II型SMA影响7到18个月大的儿童。这些孩子可以不用别人帮助坐起来,有些甚至可以站起来,但他们永远不会走。这些儿童可能有轻微的手或手臂震颤,通常在出生后的第一年出现脊柱侧弯。虚弱的下颌肌肉会影响他们咀嚼食物的能力,有时他们会有吞咽困难。1
3型SMA (Kugelberg-Welander病)
SMA III影响了2至18岁之间的人。在SMA III中,该疾病通常是更温和的,大多数受影响的人通常可以到达所有主要的汽车里程碑,包括独立行走。然而,疾病严重程度可能因人而异,有些可能在童年时期需要轮椅,而其他人可能会继续走路和生活的成人生命。失去行走能力的患者经常发展脊柱侧凸和其他与流动性差,如肥胖和骨质疏松症相关的其他医学问题。1
SMA类型4
这是一种相对较新的成人性SMA分类,患者年龄大于18岁。这些患者的病情较轻,包括成年后能够行走、没有呼吸和营养问题的患者。1

SMA

诊断1

由于SMA很罕见,因此必须排除其他可能被误认为是SMA的疾病,如普瑞德-威利综合征、急性缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、运动障碍或代谢障碍。为了确认SMA,通常需要家族史,体格检查和其他检查,包括:

  • 测试的条件反射
  • 脑部核磁共振成像
  • 肌肉活检
  • 代谢试验
  • 肌电图(EMG),用于测试骨骼肌的电活动
  • 基因检测以确定受影响的基因和SMA类型。

治疗

目前,nusinersen是唯一被fda批准用于儿童和成人SMA的药物。在开始任何治疗之前,SMA患儿的患者或家长应该咨询专业神经肌肉疾病的委员会认证的神经学家。

Catalyst制药公司正在进行治疗SMA的磷酸氨苄啶的临床试验。raybet雷竞技登录

根据你居住的地方,你可能需要DNA测试,锡拉丘兹,纽约在进行任何临床试验之前,看看SMA是否是正确的诊断。

值得注意的是,如果父母的孩子患有SMA,那么他们的下一个孩子将有四分之一的几率继承该疾病。建议这些家长进行产前SMA筛查。

参考:

  1. D’amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E.脊髓性肌肉萎缩。孤儿J罕见病。201; 6:71。

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