SMA

脊髓性肌萎缩症

每一万名新生儿中,就有一名新生儿患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。SMA是一种影响控制随意肌肉运动部分神经系统的遗传疾病。它是由影响神经细胞和肌肉细胞如何通过神经肌肉连接(神经细胞与肌肉细胞相遇的地方)沟通的基因故障引起的。SMA患者在上臂、腿部和肩部会出现严重的肌肉无力,在某些情况下,SMA可能会导致瘫痪或死亡。SMA还与类似脊柱侧凸的脊柱疾病的发展有关了解更多1

根据患者的年龄和疾病严重程度,SMA分为4组1:

  • 1型脊肌萎缩症
  • SMA 2型
  • SMA 3型
  • SMA类型4
1型SMA (werdnigi - hoffmann病)
这是一种最常见、最严重的SMA类型,约50%的SMA诊断为I型。I型SMA的发病年龄非常小,主要是6个月以下的婴儿。这些儿童不能自己坐起来,如果没有医疗援助,他们很少能活到2岁以上。1
SMA 2型
II型SMA影响的儿童年龄在7到18个月之间。这些孩子可以在没有帮助的情况下坐起来,其中一些甚至可以站起来,但他们永远不会走路。这些儿童可能有轻微的手或手臂震颤,并经常在一岁时发展为脊柱侧凸。下颌肌肉无力会影响他们咀嚼食物的能力,有时他们会有吞咽困难。1
SMA 3型(Kugelberg-Welander病)
SMA III影响了2至18岁之间的人。在SMA III中,该疾病通常是更温和的,大多数受影响的人通常可以到达所有主要的汽车里程碑,包括独立行走。然而,疾病严重程度可能因人而异,有些可能在童年时期需要轮椅,而其他人可能会继续走路和生活的成人生命。失去行走能力的患者经常发展脊柱侧凸和其他与流动性差,如肥胖和骨质疏松症相关的其他医学问题。1
SMA类型4
这是一种相对较新的成人发病性SMA分类,适用于年龄大于18岁的患者。这些患者病情较轻,包括成年后能够行走,没有呼吸和营养问题的患者。1

SMA

诊断1

由于SMA很罕见,所以排除其他可能被误诊的疾病很重要,如普瑞德-威利综合征、急性缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、运动障碍或代谢疾病。要确诊SMA,通常需要有家族史,进行体格检查,并可能进行其他测试,包括:

  • 测试的条件反射
  • 脑部核磁共振成像
  • 肌肉活检
  • 代谢试验
  • 肌电图(EMG),以测试骨骼肌的电活动
  • 基因检测,以确定受影响的基因和SMA类型。

治疗

目前,nusinersen是fda批准的唯一治疗儿童和成人SMA的药物。在开始任何治疗之前,患有SMA的患者或孩子的父母应该咨询委员会认证的神经肌肉疾病专家。

Catalyst制药公司正在进行磷酸阿米福啶治疗SMA的临床试验。raybet雷竞技登录

根据你居住的地方,你可能会被要求拥有纽约锡拉丘兹大学DNA测试在离你住的地方更近的地方进行,在任何临床试验进行之前,看看SMA是否是正确的诊断。

值得注意的是,如果父母的孩子感染了SMA,那么他们的下一个孩子将有四分之一的几率继承这种疾病。建议这些父母进行SMA产前筛查。

参考:

  1. D 'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E.脊髓性肌萎缩症。罕见的疾病。201; 6:71。

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